Fanconi anemia

Ang Fanconi anemia ay isang sakit na naipapasa sa pamamagitan ng mga pamilya (minana) na pangunahing nakakaapekto sa utak ng buto. Nagreresulta ito sa nabawasan ang produksyon ng lahat ng uri ng mga selula ng dugo.

Ang mga taong may Fanconi anemia ay may mga mas mababang-kaysa-normal na bilang ng mga puting selula ng dugo, mga pulang selula ng dugo, at mga platelet (mga selula na tumutulong sa dugo).

Abnormal na puso, baga, at lagay ng pagtunaw; Ang mga problema sa buto (lalo na ang mga hips, gulugod o buto-buto, ay maaaring maging sanhi ng isang liko na gulugod (scoliosis); Pagbabago sa kulay ng balat, tulad ng mga dark area ng balat, na tinatawag na café au lait spots, at vitiligo; Mga suliranin sa mata o eyelid Mga batis na hindi tama ang anyo Mga problema sa mga armas at kamay, tulad ng nawawala, dagdag o misshapen thumbs, mga problema ng mga kamay at buto sa mas mababang braso, at maliit o nawawalang buto ang bisig; Maikling taas; Maliit na ulo; Maliit na mga testicle at mga pagbabago sa genital

Pagkabigo upang umunlad; Pag-aaral ng kapansanan; Mababang timbang ng kapanganakan; Kapansanan sa intelektwal

Ang anemya ng Fanconi ay dahil sa isang abnormal na gene na naninira ng mga selula, na nagpapanatili sa kanila mula sa pag-aayos ng napinsalang DNA.

Ang mga karaniwang pagsusuri para sa Fanconi anemia ay kinabibilangan

Ang mga pasyente na may mahinahon hanggang katamtaman na mga pagbabago sa selula ng dugo na hindi nangangailangan ng pagsasalin ng dugo ay maaaring kailangan lamang ng regular na check-up at mga check ng dugo count. Ang tagapagkaloob ng pangangalagang pangkalusugan ay malapit na masubaybayan ang tao para sa iba pang mga kanser, karaniwan ay leukemia o kanser sa ulo, leeg, o sistema ng ihi.

Ang kaligtasan ng buhay rate ay nag-iiba mula sa tao sa tao. Mahirap ang pananaw sa mga may mababang bilang ng dugo. Ang mga bago at pinahusay na paggamot, tulad ng mga transplant ng buto sa utak, ay malamang na pinabuting kaligtasan.

Ang mga pamilya na may ganitong kalagayan ay maaaring magkaroon ng genetic counseling upang mas maunawaan ang kanilang panganib.

Bone marrow biopsy; Kumpletuhin ang count ng dugo (CBC); Mga pagsusuri sa pag-unlad; Ang mga gamot ay idinagdag sa isang sample ng dugo upang suriin ang pinsala sa mga chromosome; Kamay x-ray at iba pang mga pag-aaral ng imaging (CT scan, MRI); Pagsubok sa pandinig; Pag-type ng tissue ng HLA (upang makahanap ng pagtutugma ng mga donor ng buto-marrow); Ultrasound ng mga bato

Antibiotics (posibleng ibinigay sa pamamagitan ng isang ugat) upang gamutin ang mga impeksiyon; Ang mga pagsasalin ng dugo upang gamutin ang mga sintomas dahil sa mababang mga bilang ng dugo